本ページは、「難病情報センター」の特定疾患情報（平成２３年１月現在）を参考にしています。 詳しい情報は、リンク集の「難病情報センター」ホームページ(http://www.nanbyou.or.jp/)をご覧下さい。

                                                 　　　　　　　　　　　　　概 　 説

■ 脊髄小脳変性症（SCD）

運動失調を主要とする神経変性疾患で、遺伝性と孤発性があります。 患者数は推定で１０万人に対して５～１０人程度と考えられており、現時点では遺伝性以外の原因は不明です。 運動失調の主な症状は、歩行がふらつく、手がうまく使えない、喋る時に舌がもつれるなどで、 これらの症状がゆっくりと進行していくというのが特徴です。 運動失調以外にも、自律神経症状としての起立性低血圧、発汗障害、排尿障害、錐体路（すいたいろ）症状としての下肢のつっぱり、その他、末梢神経障害や筋の萎縮などがあります。 　 　

■多系統萎縮症（MSA）

代表的な神経変性疾患の一つである。 進行性の小脳症状をしばしば呈することから、脊髄小脳変性症の１型（孤発性）と分類され、本邦の脊髄小脳変性症の中で最も多い。このうち、小脳症状を主徴するものはオリーブ橋小脳萎縮症（OPCA、1900年）、起立性低血圧、排尿障害、睡眠時無呼吸（喉頭喘鳴）などの自律神経症状を主徴とするものはシャイ・ドレーガー症候群（SDS、1960年）、動作緩慢、小刻み歩行、姿勢反射障害などのパーキンソン症状を主徴とするものは線条体黒質変性症（SND、1960-64年）である。これら３型の臨床病理学的な類似点が指摘され、1969年にMSAの病名が誕生した。

1989年に、MSAの病理学的特徴である、神経膠（しんけいこう）細胞の細胞質内封入体（GCI）が記載され、MSAが病理学的な一疾患単位であることが確立した。

1998-1999年にかけてMSAの診断に関する合意表明（診断基準）が発表され、MSAは自律神経障害（起立性低血圧または排尿障害）と運動障害（レポドバ不応性パーキンソン症候群または小脳障害）の両者を有するものと定義され、運動障害の内容により小脳型（MSA-C)とパーキンソン型（MSA-P)と分類されるようになった。この合意表明は、最近、追記改定された。